کیت ریل تایم MTHFR-1298-RQ برای تشخیص جایگزینی A1298C در ژن MTHFR به روش Real-Time PCR طراحی و تولید شده است. در روش Real-Time PCR همزمان با انجام PCR، محصول آن با استفاده از پروب های فلورسانت شناسایی می شود .بنابراین پس از پایان واکنش نیاز به انجام مراحل بعدی نبوده، علاوه بر کاهش زمان کار، از ایجاد آلودگی نیز پیشگیری می شود. کیت MTHFR-1298-RQ برای استفاده با دستگاه Rotor-Gene یا دستگاه StepOne طراحی شده است .
ژن MTHFR روی کروموزوم ۱و در موقعیت p36.3قرار گرفته است. این ژن آنزیم متیل هیدروفولات ردوکتاز را کد می کند که عملکرد آن کمک به تنظیم سطح هموسیستئین در بدن است. C677T و A1298C مهمترین پلیمورفیسمی استکهاز این ژن شناسایی شده است.در پلیمورفیسم MTHFR C677Tجایگزینی سیتوزین توسط تیمین (C> T)رخ میدهد که باعث تبدیل اسیدآمینه آلانین به والین می شود.
جهش MTHFR A1298C منجر به استعداد برای ترومبوزهای عروقی و سقط مکرر می شود. شایع ترین عارضه در سه ماه اول و دم بارداری سقط جنین است. یکی از فاکتورهای ایجاد ترمبوفیلی در زنان مبتلا به سقط مکرر پلی مورفیسم A1298C و C677Tدر ژن MTHFR است.
این کیت جهت سهولت در استفاده در حجم های ۱۲، ۲۴ و ۴۸ واکنشی طراحی شده است.
